脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经、肝和肾,但无异常核型。均可发病,比例为1:2:7。
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【诊断】 织梦好,好织梦
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。 内容来自dedecms
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【治疗措施】 copyright dedecms
治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。
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dedecms.com 【病因学】
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本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 织梦内容管理系统
dedecms.com【发病机理】 内容来自dedecms
本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
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织梦内容管理系统 【病理改变】
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病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。 copyright dedecms
dedecms.com【临床表现】 织梦内容管理系统
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良,肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
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